Examenul genetic al fetitei Turner.

EXAMENUL GENETIC AL FETITEI TURNER 1.

 

   Printr – un foarte scurt examen am hotarit sa caut aspectele dezordinei gentice cromozomiale la fetita “Turner”, si asa cum am banuit sunt mai multe necunoscute,.... si notutati aparute .

 

   Examenul fetitei a fost urmat de examinarea genetica a batrinei cu aceleasi malformatii congenitale si disfunctii digestive abdominale, ...

 

Ce  s – a  constatat :

 

   IN PRIMUL RIND, IN AMBELE CAZURI , ATIT DE DIFERITE CA VIRSTA , DAR CU TULBURARILE DIGESTIVE APROAPE IDENTICE LA VIRSTA EMBRIONARA ....

 

.....( este vorba de o afectare a unui segment duodenal  comun    duodenului D2 si D3 cu ingrosarea si cartonarea conjunctivala tuniciala     si hipertrofiere a mucoasei , insotita de o anomalie de constructie         initial – superior coledociana , si de o tulburare a rotatiei si a inglobarii mugurilor initiali pancreatici superiori , cu afectarea predilecta a canalului Stenon ,si a prezentarii unui manson ingrosat de comunicare cu un canal Warton de functionalitate, aproape normala ) ,...  S – AU PREZENTA MULTE COINCIDENTE   DIS – GENETICE , CROMOZOMIALE :

 

Astfel:

 

   Cele doua cazuri au modificari functionale si modificari lezionale care    se situeaza pe ambii cromozomi X1 si X2, ... realizindu-se variante diferite de asamblari disgenetice ale cromozomilor X1 si X2  in principal mozaicari de prezentari  a  variantelor ( in  proportie  relativ reduse 10% - 18%  45  XO, 

 sau 47 XXX ) INGLOBATE  CU  ASPECTE  NORMALE  DE  CELULARITATE

SI ASPECTE CROMOZOMIALE 46XX,... INSOTITE DE ASOCIATII PERMANENTE DE  AFECTARI  CROMOZOMI  Cs.13  sau 13 – 17, sau          Cs. 4 – 13 – 17  ( dintre cromozomii de mijloc ai hartii genetice ) , fara a       se uita afectarea seriei celor 3 cromozomi initiali Cs.1 pina la Cs.3, si          in care numai Cs. 1 este mereu permanent  disgenetic multi – functional    si  lezional :

 

Prima  identitate Cs.1( ierarhic diferit exprimata lezional – functional,... de la caz la caz ) :

 

ESTE IDENTITATEA  CEA MAI CLARA DE LA CORMOZOMUL X1, AL FIECARUI CAZ .

 

 A doua identitate ,si asemanare,... se trece in contul aspectului cromozomului Cs.13 ,...

 

   CARE DE DEPARTE DEVINE UN CROMOZOM CHEIE PENTRU AFECTIUNILE COMUNE ALE CELOR DOUA CAZURI  !!,...

 

  A treia  identitate de modificari cromozomiale se produce la prezentarea disgeneziei cromozomului Cs.4 CARE APARE CU DISGENEZII EVIDENTE  SI ASEMANATORE, ca amploare,  ca si la  cele persistente si la cromozomul  Cs.13 (evident nu identice ).

 

  In privinta unor asemanari mai  putin identice sunt  afectarile cromozomului Cs.1 ( mai importante ierarhic,similare cromozomului Cs.4    ( la fetita) ,urmate de modificarile de  la cromozomul Cs.3 si mult mai reduse la cromozomul Cs.2  (la fetita ), si care la al doilea caz (adulta) nu exista !

 

  Pe cind,.... la femeia adulta, modificarile cromozomului 4 sunt dublate de modificari aproape la fel de importante la cromozomul Cs.5,...

 

   Pentru a compara aceste noi cazuri cu altele vechi subliniem ca la aceste vechi cazuri se prezentau mozaicari de ipostaze lezionale – functionale diferite de cromozomi Cs.X1 si X2 , .... la care era prezent intotdeauna cromozomul Cs. 13 ! cu anumite disgenezii ,

 

   VA URMA  , PE LINGA DESCRIEREA TULBURARILOR CONCRETE ALE PERECHII  Cs.X1 SAU  Cs.X2  SI A CELORLALTI CROMOZOMI INCRIMINATI SI ....EXAMENUL CELULARITATII RECOLTATE DIN ZONE  CU TISULARITATEA AFECTATA , (COMPARATIV PE ALGORITMUL COMPONENTEI NUCLEAR – CITOPLASMATICE) SI CEL GENETIC AL PARINTILOR  FETITEI, ( IN VIITOR) .