CAZ CLINIC NOU : FETITA CU SINDROM TURNER  SI INSUFICIENTA RENALA

 

Consultatia fugitiva: 3 minute: are o modifcare la cromosomii  de la numarul 15-16 pina la 22 care sunt cu totii foarte stersi energetic , are un cromozom X2 afectat (ceea ce ii aduce simptomatologie stearsa de sindrom Turner),

 

Are encefalic probleme mai vechi la nivelul emisferei stingi in vertex si occipital  stg, ca si spre baza craniului sub urechea stinga, sechele de modificari,...

are tulburari de aeratie si circulatie sanguina pe pulmonul drept medio-apical(sus),

 

Are se pare  la nastere defect de sept ventricular drept cu intirziere de pina dincolo de 1,5 ani de inchidere complecta, are un cord cu semnale de afectare mai ales miocardic, ventricular dreapta,...imediat dupa nastere, si incomplet o zona restanta de comunicabilitate, si amestec de singe ,veno-arterial la nivelul areteri pulmonare,..Deci dupa nastere a avut perioda de cianozari discrete(redare incomplecta a consultatiei totale!),...

 

Prezinta o gastrita hipertrofica mai ales antrala spre ficat -lateral dreapta, duoden normal , dar stomacul in perioada embrionara a suferit repetate intirzieri de constituire normala si reparatie ,inca de la 5 luni embrionare...dar s-a rezolvat acceptabil dupa nastere in primul an,  prezinta deficiente destul de mari de digestie(!)

 

Ficatul prezinta de mult o modificare cu hipertrofie la nivelul superior al lobului drept, dar nu evoleaza, stationar (!),

 

La nivel renal:Suferinta principala de ordin circulator, genetic(?)predominenta pe rinichiul drept,polul inferior, cu aspect de zona cu arhitectura multi - chistica si parenchim hipertrofiat si stergere de structura nobila glomerulara, starea proasta a arhitecturii zonale renale,(aproape stationara ! ),a debutat in urma cu 3,5 sau 4  ani,...

 Disfunctia gastrica se datoreaza si cresterii repertate a uremiei(uree in singe)periodica.

Pina acuma aspecte viscerale abdominale , de afectare medie..

 

Tulburare la forma si functie,a vezicii urinare, predominent stinga, cu mictiuni frecvente, cred ca are si nicturie, printr-o forma discreta de spina bifida la Lombara 5,

 

Are mai multe tulburari osoase,.. incipiente sau corijate ca aspecte embrionare tardive  sau din mica copilarie,de pre-malformatii osoase(!) ,... :

 

Astfel :articulatia coxo femurala dr. cu defect de capsula articulare,ingrosata,micro-rugoasa , cu  o coxalgie dreapta, pe membrul inferior drept,...In perimetrul de deasupra genunchiului si sub el,... o zona de deformare osoasa care ii da un mers greoi si leganat,cu dureri congestive pe micul bazin drept si dureri sciatice lombare inferioare pe dreapta,...

 

 La nivelul antebratului drept, prezinta o modificare a oaselor antebratului care sunt cu o rotatie defectuoasa, si poate si la palma dreapta sa existe defecte perifalangiene( marturii initiale ale unei disgenezii cromozomiale din seria Cs. 15-22 ,...

 

 Sindrom dureros al bazinului al membrului inferior drept si al bartului si umarului drept, zone de impotenta functionala in aceste locuri(!),.. si chiar si zone de atrofie musculara,cu manifestari consecutive functionale (!)..

 

La aparatul genital: un uter mic, hipotrofic,.. cu pierdere de masa de constructie pe cornul lateral drept(principala modificare a sindromului Turner, fetita este fragila si subtirica , probabil insa ca face edeme posturale,de pozitie, are tulburari gonadale,...functionale secundare,...care complecteaza Apgarul unui sidrom Turner nediferentiat  (!)...

 

Mai prezinta o colita de colon transvers cu dureri la orele 9 seara deasupra ombilicului, si colita sigmoidiana, cu dureri la orele 22-23 seara sau dimineata in zori,..

 

 Cerebral, are deseori stari confuzive, ameteli pe emisfera stinga, cefalee occipitala pe emisfera stinga,( localizate si dupa urechea stinga),...

 

Pe emisfera stinga are zone de compresie interna peri ventriculara in cornul occipital si parietal superior,fara amploare, si eu cred ca sint tranzitorii, . 

Are perioade de mici absente sau chiar si simulacre de lesinuri  tranzitorii, se orienteaza mai greu, este fricoasa, si se retrage in mutenia sa , foarte putin comunicativa...

 

Asta este tot.,..

mai are manifestari dispeptice insotite de greata, si chiar de varsaturi cu etiologie combinata, digestiva , nervos centrala si urinara...

 

.... Se afla intr-un proces de modificare in bine dar mai trece ceva timp ,... mult mai stabila situatia peste un an si jumate (!)....

Asa am gasit,... asa v-am relatat ,...Numai bine pentru fetita si familie ...

 

.Cc.

 

To: Cristian Calcan

Sent: Thursday, January 13, 2005 1:36 PM

Subject: Re: Caut remediu pentru rinichi

Stimate Domnule Doctor Calcan,
Fetita mea Odina Oristina se afla in prezent in spital si face 3 dialize pe saptamina, urmind ca noi parintii sa ne hotarim daca va continua cu dializa cronica sau cu transplant renal. Nu stiu nici acum sa spun cind si cum am putea aranja un consult.Va multumesc oricum. Cu Stima,Codan Apstef .