O NOUA CONSULTATIE LA DISTANTA ,PERSOANA PACIENTA A FOST CONSULTATA  PRINTR-UN APEL DE INTERMEDIAR “La a treia mina”, virsta 17 ani ,sex feminin, Diagnosticul afirmat Sindrom Turner ! 

 

Cristian Calcan, Mariana Calcan,”New endocrinology Medicale Sciences”,ResearchCenter,Buzau,Romania.22.07.2004ZyyzyyOnouConslTur 

 

 

Am facut consultul, sunt in masura sa va spun urmatoarele :

 

 Persoana dvs. pentru care faceti apelul este intr-o situatie  dificila.!

 

In cadrul examenului citogenetic(se confirma sindromul Turner varianta plurimalformativa Cs.45X2.O si cu  CS. 47XXX mozaicat in proportie de 40-50 la suta ! ). 

Are disgenezii  lezionale si functionale la cromozomii  (ierarhic) CS X2; Cs.13, Cs.4, Cs.17. !

 

Fiziopatologic este posesoarea unei simptomatologii complexe:  de retardare Cerebrale de intensa si difuza afectare pe Emisfera dreapta,cu o scadere a relatiilor de acomodare si activitate mentala ,O scadere cu un mare procent!,

 

Cu  o mare dezorganizare a vietii de relatie si fiziologice ale Sistemului nervos central!

 

 

Corporal :

 

Prezinta o Malformatie cardiaca pe trunchiul initial al arterei pulmonare , care trimite catre sindroamele de trilogie-tetralogie Fallot, de intercomunicabilitate si amestec sanguin veno - arterial, cu o mare distrubare  a functiei ventricului drept, cu afectarea miocardului drept ventricular latero - apexian si cu afectarea morfologica a traiectului coroidan de nutritie pe acelasi cadran ventricular  drept,cu rugozitati miocardice  pe endocardul ventricular pe fata interna, stetacustic dind sufluri de turbionare dinamica sanguina( pe locul unor proeminente pseudo - papilomatoase, a pertelui intern ventricular cardiac, cadran latero - apexian drept ! (Aceasta modificare arhitecturala predispune la  realizare de trombi sanguini ! ).

 Prezinta o disfunctie gastrica, colecistica:

(cu hipodimensiuni, discrete malformatii de constitutie !) cu hipofunctie a partii superioare a tubului digestiv , la aceasta se adauga o dispepsie  indelungata gastrica si duodeno biliara, balonare , greturi, varsaturi minime sau periodic mai  importante, intoleranta gastrica si digestiva inferioara pe intestine,

 

 

Prezinta in continuare:

 

O Iritatie inflamatorie a ficatului pe lobul drept, cu aceiasi tendinta arhitecturala de constructie generala,Lobul drept are o constitutie modificata ,consistenta renitenta ,mai dura , cu unele dilatari ale vascularizatiei proprii sinusurilor si vevenelor hepatice – portale (ramificatiile interne) cu defecte de arhitectura ca si la cord , la Ventricolul drept pseudo - burjionari,  pseudo - varicozitati ).

 

La Gonade prezinta un Uter infantil foarte mic in dimensiuni cit o " nuca " , mari probleme de hipofunctie utero-ovarian, retardare functionala genitala.cu semne secundare  genitale sexuale ne dezvoltate!

 

La sistemul osos, o malformatie ososa complexa : cele doua membre inferioare sunt unul mai scurt , cel sting si cu nuanta de atrofie musculara si constructie osoasa deficitara ale oaselor femural, tibial si a celor 2 articulatii care depind de el, sold(coxala), si genunchi ;

 

0sul coxal fiind relativ normal cu oareceare diminuare de dimensiuni cca 10%, ...

 

Dar la piciorul drept situatia este inversa !,proportional este mai lung cu 3-5 cm , are un os coxal mult mai mare si cu o crestere in plus de 20%. 

 

Cu o pozitie de rotatie diferita a Coxalelor unul fata de celalat, cel drept mai mare cu 2o% de cit cel sting !

 

 

Are un membru inferior drept (aparent) mai mare, inegal ca dimensiuni fata de cel sting, si o tendinta de a fi mai hiper-dezvoltat (pseudo - normal compozitional general )... fata de situatia pseudo - atrofica a celui sting,

De asemenea exista o hipofunctionalitate a coloanei vertebrale,cu greutate de fixare a pozitiei anti-gravitationala, o laxitate musculara si ligamentara (bolnava sta foarte mult in pozitia de decubit ! , justificat,are dureri la schimbarea posturala la verticala si mers, are o poliradiculo nevrita de troficitate si constructie a nervilor spinali T12, L1;L2;L3;L4; L5 ;S1, Cu sindrom de Coada de Cal !,...Urinar,incontinenta urinara (si posibil si fecala ?!)

 

 De aici o importanta impotenta functionala,un mers dificil , ca handicap locomotor, cu basculare a liniei bicrestale coxale care devine oblica si mai ridicata pe Dreapta,... pentru egalizare posturala a celor doua picioare si anularea pozitionala a scheletului osos pelvin.

 

 

Deci o tripla malformatie capitala:

 

 

Cerebrala pe emisfera dreapta,cu tulburari de arhitectonica a emisferei in bloc, si difuz , in zona parieto-frontala etajul superior,

 

Malfomatie cardiaca,   si...

Malformatie osoasa a membrelor inferioare,

 

 

Cazul se inscrie

intr-o forma de sindrom plurimalformativ  ,varianata de sindrom Turner mosaicat 45X0, 47XXX, cu  asocierea Cromozomilor Cs, 13,4,3,17, :

 

 Este  Cerebral-Psihic : functional retardata psihic, incoordonata, dependenta,anxioasa,dezechilibrata in functiile psihice,... alternatie de somnolenta – iritabilitate, agitatie, tulburari de ciclul somn – veghe, de alimentatie( inapetenta ), tulburari periodice de respiratie .

 

Cu Handicap locomotor, dezechilibru de postura , vertije, postura ortostatica si mers deficil ,

 

Malformatie cardiaca constitutiva a ventricolului drept si de arborizatie incipienta a trunchiului proximal al arterei Pulmonare, cu amestec de singe arterio-venos ( tulburari de ventilatie consecutive ).

 

Malformatia genitala este din punct de vedere arhitectural si functional un dezastru : de aspect functional feminin(lipsa de functii esentiale, si de semne sexuale principale si secundare(pilozitate, dezvoltarea sinilor, menstre-ciclu! )

 

Este un caz dificil, dar sunt sperante intr-o ameliorare mai tradiva, dar numai opratorie:  ... osoasa si cardiaca ! .

Examenul a fost detasat ! , si a durat 4 minute !,dar de expus scriptic descrierea a durat 20 – 30 de minute.

 

Opinia personala este ca... totusi, poate fi ajutata persoana, pentru ca in privinta inteligentei are cotele unui copil de  virsta mica , dar Viata sa Cerebrala de Relatie subliminara este mult mai bogata !,...  si este functionala la cote  mai inalte,sunt sperante de corijare a etajului nervos superior Central !

 

Este interesant ca dincolo de Examenul superficial si incomplect facut in fuga, intro pauza la Activitatea de Cabinetul medical – profesional, sa dezvolt tipul de disfunctii arhitectonice - malformante cerebrale Encefalice,

 

Ca o ultima informatie reamintitia din acest sector, zona nucleilor Hipotalamici, peri – Hipofizari,si para – Ventriculari (ramul superior drept) nucleul caudat, peri – chiasmatici      ( Exista problema calitatii Vazului,  si a perceptiei vizuale, care poate fi defectionata pe dreapta intr – o mare proportie !, ... si incrucisat...  la ochiul  sting, cu o diminuare de cca 2o – 3o% !)

 

Se pune problema unei hidrocefalii pe emisfera dreapta,sub forma unui exces lichidian general( imbibitie circulanta !) si a unei stari compresive exercitata pe dreapta,care sa malaxeze si sa tulbure arhitectura interna a paturilor componente sub corticale ale acestei hemisfere !

 

Sunt ingrijorat de atingerea Substantei Reticulate , Mezencefalice, a compozitiei Diencefalice, a formei si structurii ventricolilor drept 2 si 3 central, a compresiei exercitate de emisfera dreapta catre hemisfera stinga , pe care o poate comprima - jena, cu toate numeroasele ei consecinte Fiziologice si fiziopatologice!

 

Este neplacut ca toate aceste tulburari functionale si arhitectonice sunt facute Initial si in timp si nu sunt semne de auto-reparatie Taumaturgica Embriologic Endocrina, (la acest examen nu am facut etapa examinarii Embriologice si peri – Natale ! )

 

Sunt semne ca interior la Hemisfera drepta Cimpurile Brodman ale girului Cingulat-hipocampic sunt afectate la nivelul alcatuirii Sistemului Limbic (intern) Cimp Brodman 30.32,33,23,26, este posibil ca sa fie afectate cimpurile Brodman ale Vorbirii 44,45 si bolnava sa fie o Afazica ( in mod sigur !)

 

( am intrat in detalii de neurologie si psihiatrie , pe care nu aveam intentia sa vi le relatez acuma!

 

Sa asteptam detalierea examinarii , cu alta perioada de repauz activ!

 

 

Atit!  Restul urmariti situl cind cazul va fi descris in  extindere !, Si doresc contactul cu... apartinatorul fetei !

Comentariul de raspuns, confirmarea a  primirii de Examinare ! Comentariul dvs . privind cazul examinat . 

 

Mesaj prticular:   

P.S am pierdut adresa de e-mail a dvs. apelantul telefonic  d-ul Pan... (de pe mobil 15 - 20 .07.04).

 

Doctor.